В США родился ребенок со смертельно опасным — и редким заболеванием. Ему помогла терапия, которую врачи называют будущим медицины, а журналисты — футуристической технологией
У К. Дж. Малдуна, который родился раньше срока в Филадельфии, нашли редкое и смертельно опасное заболевание, которое вызвала генетическая мутация. Врачи добились проведения лечения с помощью индивидуальной терапии редактирования генома — газета The Wall Street Journal назвала это «прорывом в области футуристических технологий».
В печени ребенка отсутствовал фермент, который преобразует аммиак в мочевину. В результате аммиак накапливался в организме и повреждал органы, особенно мозг и печень. Без уникальной терапии лечения младенцу потребовалась бы пересадка печени.
В 2020 году Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпеньтье получили Нобелевскую премию за создание техники редактирования генома — технологию CRISPR, которая позволяет вносить изменения в структуру ДНК. Тогда ученые предполагали, что в будущем эта технология может помочь в лечении наследственных болезней и рака.
Сегодня WSJ пишет, что исследователи уже разработали методы генной терапии для лечения заболеваний, которые поражают людей с распространенными генетическими мутациями — но у миллионов других людей есть заболевания с уникальными мутациями, которым требуется персональная терапия. Такая терапия потребовалась и Малдуну из Филадельфии.
Доктор Ребекка Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии и ее коллега, профессор Пенсильванского университета Киран Мусунуру, работают над способами исправления генетических мутаций у маленьких детей с очень редкими заболеваниями. Их исследование помогло получить одобрение на индивидуальную терапию CRISPR для Малдуна за шесть месяцев — иначе этот процесс мог бы занять годы.
Ребенок проходил генную терапию с февраля по апрель: говорить о полном выздоровлении рано, но его состояние улучшилось. «Сейчас ему 9,5 месяцев, он сидит в своей кроватке, пьет из бутылочки и ест авокадо. Он все еще принимает лекарства, но нуждается в меньшем количестве», — пишет WSJ.
Исследователи считают, что лечение Малдуна может быть использовано как шаблон по быстрому созданию индивидуальных методов терапии для других людей с редкими заболеваниями. «Это будущее медицины», — подчеркивает доктор Мусунуру.
Фото: WSJ
#историидождя
Подпишитесь на Telegram Дождя